Çocuklarda “Mutlu kukla” ya da Angelman sendromu

“Bazen hayatta daim gülümser veya her zaman dişleri görünen insanlara rastlıyoruz. Dikkatle müşahede edince onlarda başka anomaliyaların olduğunu da görmek mümkündür.

Bunu ilk kez 1965 yılında İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman tarafından tespit edildi. İşte bu nedenle sorun Angelman sendromu diye adlandırılmıştır. Angelman sendromuna bazen “mutlu kukla” da denir. 1987 yılında Amerika’da yapılan araştırmaya göre, Angelman sendromun oluşmasının nedeni annede 15. kromozom geni eksikliğidir.

Genetik ihlaller dolayısıyla meydana çıkan sendromun belirtileri hakkında uzmanlar şu bilgileri vermektedir: “Angelman sendromu uyku ihlalleri, sarsıntılı hareketler, özellikle elleri çırparak sebepsiz ve sürekli kahkaha çekmek veya gülümser görünmekle tezahür eden nörogenetik bir sorundur.

Angelman sendromu olan insanlarda zihinsel gerilik, % 80 durumlarda epileptik tutmalar, konuşma kusurları, anlama kabiliyetinin konuşmaya göre daha çok gelişmesi, yürümede anormallik gibi dengesinin bozulması gibi bir takım sorunlar görülmektedir. Bu insanlar çabuk heyecanlanır, sebepsiz el çırpar, daima mutlu görünür, sosyal ilişki kurmayı sever, bazen bir yeri ağrıdığında ağlamak yerine güler, hiperreaktif olurlar “.

Uzmanların görüşüne göre, görülme sıklığı tam belli olmasa da, tahmini hesaplamalara göre, bu problem her 20-25 bin kişide bir görülüyor. Eğer yeni doğmuş çocuklarda kas tonusu aşağıdaysa, çocuğun konuşmasında engelleme varsa, hareket zamanı ayaklar katlanmıyorsa (buna marionetka yürüyüşü denir), simasında aşırı kahkaha varsa, 15’inci kromozomun genetik analizini yapmak tavsiye edilir.

“Mutlu kukla” sendromu sırasında iki yaşına kadar çocukların çoğunda baş çevresinde küçülme görülür, onların birçok bölümünde üç yaşından sonra epilepsi tutmaları başlar. Yaş arttıkça uyku bozulmaları, kas zayıflığı, beslenme ve yutma zorlukları, eklemlerinde hareket sınırı, skolyoz gibi omurga problemleri de gözlenir. Bu sendromlu çocuklarda ağız yapısı daha geniş, çene öne çıkık, dişler seyrek olur. Ağızda sürekli çiğneme hareketleri ve salgı akış görülmektedir.

Epileptik semptomlar fazlaysa, anti epileptik ilaçlar verilir, uyku normalleştirici araçlarla yapılıyor. Bağırsağın hareketini normalleştirmek için ise hastaya sinameki çayı içirmek önerilir. Tedavi sırasında konuşma terapisi, hidroterapi ve müzik terapisi uygulanır. Bu çocuklar için ailenin ve toplumun desteği çok önemlidir.

Yaş ilerledikçe bazı belirgin belirtiler zayıflıyor ve hastalığın tipik semptomlarını fizyoterapi tedavilerle azaltmak olur, çünkü bu, dejeneratif sendrom değildir ve düzenli şekilde terbiye olunan davranış değişikliklerinin gerçekleşmesi mümkündür. Bu sendromla doğan çocuklarda ek hastalıkları yoksa onların yaşamasında da sorun oluşmaz “.

Etiketler:

İlginizi Çekecek Diğer Konular

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

Sayfa başına git